(中央社記者張榮祥台南23日電)一名12歲少女想治療臉上的青春痘,卻被檢測出基因疾病「硬化結節症」,被懷疑的青春痘只是病症的皮膚表現,精密檢測後更發現有腦瘤,病況嚴重。

 

成大醫院一般兒科主任黃朝慶今天說,這名少女到成醫就診,確認罹患「硬化結節症」,腦瘤造成嚴重的水腦,肝臟和腎臟也都有血管肌脂肪瘤;成醫以手術和藥物治療,縮小腦瘤體積,後來這名少女到北部接受腦瘤移除手術。

 

另名13歲少年也是因皮膚表現,從小就被診斷出罹患「硬化結節症」,合併多重障礙,包含發展遲緩、智能障礙、自閉症、癲癇等,精密檢查後也發現腦瘤,在腫瘤阻塞下,也有水腦。

 

黃朝慶表示,硬化結節症是基因疾病,男女都可能發病,其中30%是遺傳,70%是偶發性突變,以侵犯心臟、皮膚、腎臟、腦部為主,因在不同器官會出現腫瘤,病人在臨床上變化很大。

 

硬化結節症隨著年齡不同而出現不同病症,有的人只有皮膚症狀,心智表現正常,有的人是頑固性痙攣,有重度智障的症狀,也有人一出生就心臟衰竭,全身水腫死亡。

 

黃朝慶說,硬化結節症基本上是隨年齡長大而惡化的疾病,但有藥物可以治療,早發現早治療是因應這種疾病的方法。

 

 

新聞來源   http://tw.news.yahoo.com/%E5%86%92%E9%9D%92%E6%98%A5%E7%97%98-%E7%AB%9F%E7%BD%B9%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%B5%90%E7%AF%80%E7%97%87-031912400.html

 

 

 

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